La sindrome di Busteri, condizione ereditaria x-linked recessiva, si presenta negli uomini con un'incidenza di
1:100. Qual è l'incidenza femminile della malattia?
Come fareste questo? Me lo spiegate passo passo? X l'insediamento significa che colpisce il cromosoma X quindi sarà 1:50 o 1:25 visto che è recessiva?
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Livello 1
La sindrome di Busteri è una condizione ereditaria legata all'X, che significa che il gene responsabile della malattia si trova sul cromosoma X. Poiché gli uomini hanno un solo cromosoma X, se ereditano il gene difettoso, sviluppano la malattia. Pertanto, l'incidenza della malattia negli uomini è 1:100.
Per quanto riguarda le donne, che hanno due cromosomi X, l'incidenza dipende dalla trasmissione del gene difettoso. Poiché la sindrome di Busteri è una condizione recessiva, le donne devono ereditare due copie del gene difettoso per sviluppare la malattia. Ci sono due scenari possibili:
1. Una donna eredita il gene difettoso da entrambi i genitori (madre portatrice e padre affetto). Questo si verifica con una probabilità di 1/2 * 1/100, poiché la madre portatrice ha il 50% di probabilità di passare il gene difettoso e il padre affetto ha il 100% di probabilità di passarlo. Quindi, l'incidenza femminile in questo caso sarebbe 1:200 (1/2 * 1/100).
2. Una donna eredita il gene difettoso solo da uno dei genitori (madre portatrice o padre affetto). Questo si verifica con una probabilità di 1/2 * 99/100 (la madre portatrice ha il 50% di probabilità di passare il gene difettoso e il padre affetto ha il 99% di probabilità di non passarlo). Quindi, l'incidenza femminile in questo caso sarebbe 1:200 (1/2 * 99/100).
In entrambi gli scenari, l'incidenza femminile della sindrome di Busteri sarebbe 1:200, che corrisponde a circa lo 0,5%.
Spero che queste spiegazioni ti siano state utili!
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Livello 0
